Fragile X sindromunun fiziki xüsusiyyətləri və simptomları nələrdir?
Fragile X sindromu (FXS), irsi əqli qüsurların əsas səbəblərindən biridir. Bu, X xromosomunda yerləşən FMR1 genində mutasiya nəticəsində yaranır. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu olduğundan, onlar bu sindromdan daha ciddi təsirlənirlər və geniş alın, böyük qulaqlar, hiperextensible barmaqlar və yastı ayaqlar kimi xüsusiyyətlər göstərirlər. Qadınlarda təsirlər adətən daha yüngül olur, çünki onlarda mutasiyanı kompensasiya edə bilən ikinci X xromosomu var.
Fragile X Sindromu Genetik Tədqiqatı Nələri Əhatə Edir?
Fragile X sindromunun genetik tədqiqatı FMR1 geninin spesifik bölgəsində təkrarlanan nukleotidlərin sayını müəyyən etməyə yönəlmişdir. 5-55 təkrarlanan nukleotid olan insanlar normal hesab olunur, lakin 200-dən çox təkrarlama olan insanlar tam mutasiyaya malikdirlər ki, bu da Fragile X sindromuna səbəb olur. 55-200 təkrarlama ilə olan insanlar "premutasiya" kateqoriyasına daxil edilir ki, bu da simptomlar yaratmaya bilər, lakin sindromun nəsillərə ötürülmə riskini artırır.
FMR1 Geni Məhsuldarlığa Necə Təsir Edir?
FMR1 genində premutasiya olan qadınlar erkən yumurtalıq çatışmazlığı (POF) riskini artırır ki, bu da məhsuldarlığın azalmasına, erkən menopauzaya və aşağı yumurtalıq ehtiyatına səbəb ola bilər. FMR1 premutasiyası olan qadınların təxminən 20%-i POF yaşayır, bu, ümumi əhali ilə müqayisədə yalnız 1%-dir. Premutasiya daşıyıcısı olan kişilər Fragile X-ə bağlı titrəmə/ataksiya sindromu (FXTAS) inkişaf etdirə bilərlər, lakin bu daha nadirdir.
Fragile X Sindromu Üçün Müalicə Variantları
Fragile X sindromunun müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etmək üçün dərmanlar mövcuddur, məsələn, hiperaktivlik, narahatlıq və aqressivliyi azaltmaq üçün. Bu müalicələr xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmişdir, lakin sindromun əsas genetik səbəbini həll etmir.
Fragile X Sindromunun Ötürülməsinin Qarşısının Alınması
Fragile X sindromu olan ailələrə genetik məsləhətləşmə keçmək və riskləri anlamaq tövsiyə olunur. **IVF** zamanı preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) kimi genetik testlər yalnız tam mutasiyadan azad embrionların köçürülməsini təmin edərək Fragile X sindromlu uşağın dünyaya gəlmə riskini azalda bilər. Aşağı yumurtalıq ehtiyatı və ya erkən menopauza yaşayan qadınlar da məhsuldarlıq seçimlərini daha yaxşı başa düşmək üçün FMR1 premutasiyası üçün test edilməlidirlər.
Premutasiya Daşıyıcılarında Erkən Yumurtalıq Çatışmazlığı Üçün Terapiyalar
Nicosia Fertility kimi klinikalarda mütəxəssislər aşağı yumurtalıq ehtiyatı və ya erkən yumurtalıq çatışmazlığı olan qadınlara kömək etməyə yönəlmişdir. Fərdi reproduktiv planlar və yumurta donasiyası kimi qabaqcıl diaqnostik və müalicə variantları FMR1 premutasiyası daşıyıcısı olan qadınlar üçün həll yolları təklif edir.
Fragile X sindromu və onun məhsuldarlığa təsiri haqqında daha çox məlumat almaq üçün **Nicosia Fertility** ilə əlaqə saxlayın və reproduktiv sağlamlıqda ən son yeniliklər haqqında öyrənin.
留言