Zystische Fibrose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die mehrere Organe betrifft, insbesondere die Lungen und das Verdauungssystem. Sie verursacht eine Ansammlung von dickem Schleim, der zu Infektionen und Blockaden führt. Es handelt sich um eine rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Eltern das mutierte CFTR-Gen weitergeben müssen, damit ein Kind betroffen ist. Während einer von 20-25 Personen Träger dieses Gens ist, zeigt er in der Regel keine Symptome.
Diagnose der zystischen Fibrose
Die Diagnose erfolgt normalerweise durch einen Schweißtest, der die Chloridwerte im Schweiß misst (bei CF-Patienten abnormal hoch), oder durch genetische Tests zur Erkennung von Mutationen im CFTR-Gen. Genetische Tests werden häufig für Paare empfohlen, die planen, Kinder zu bekommen, insbesondere wenn einer oder beide Träger sind. Auch während der Schwangerschaft kann durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie getestet werden.
Fruchtbarkeit und zystische Fibrose
Männer mit zystischer Fibrose haben oft Fruchtbarkeitsprobleme aufgrund des Fehlens des Vas deferens, was zu Azoospermie (fehlende Spermien im Samen) führt. Das Spermium kann jedoch durch testikuläre Aspiration entnommen werden, um es in assistierten Reproduktionstechniken wie ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion) zu verwenden.
Frauen mit zystischer Fibrose können ebenfalls Herausforderungen haben, können jedoch oft auf natürliche Weise mit einer angemessenen Gesundheitsüberwachung schwanger werden. Paare, bei denen einer oder beide Partner an CF leiden, sollten genetische Tests durchführen lassen und könnten eine präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD) während der IVF in Betracht ziehen, um sicherzustellen, dass nur Embryonen, die frei von CF sind, implantiert werden.
Für diejenigen, die besorgt sind, CF an ihre Nachkommen weiterzugeben, bietet PGD die Möglichkeit, Kinder zu haben, die nicht von der Krankheit betroffen sind, was Sicherheit und einen gesunden Start für zukünftige Generationen bietet.
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